Contoh gangguan kelainan genetik pada manusia

Kelainan genetik banyak disebabkan oleh mutasi pada satu atau beberapa gen. Gangguan genetik lainnya disebabkan jumlah abnormal kromosom. Gejala kelainan genetik kadang-kadang dapat diobati, tetapi obat untuk gangguan genetik masih dalam tahap awal pengembangan.
Advertisement

Apakah menjadi pendek adalah hasil dari pewarisan? Hal ini boleh jadi hasil dari pewarisan. Akondroplasia adalah bentuk paling umum dari dwarfisme pada manusia, dan hal itu disebabkan oleh mutasi dominan. Mutasi dapat ditularkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Gangguan genetik

Kelainan genetik banyak disebabkan oleh mutasi pada satu atau beberapa gen. Kelainan genetik lainnya yang disebabkan oleh jumlah abnormal kromosom.

Gangguan genetik Disebabkan oleh Mutasi

Tabel di bawah ini mendaftar beberapa kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Beberapa gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada gen autosomal, yang lainnya dengan mutasi pada gen terkait-X. Manakan gangguan yang Anda harapkan akan menjadi lebih umum pada laki-laki daripada perempuan?

Advertisement
Gangguan genetik Efek langsung dari mutasi Tanda dan Gejala Gangguan tersebut Cara Pewarisan
sindrom Marfan protein cacat dalam jaringan ikat jantung dan tulang cacat dan sangat panjang, kaki ramping dan jari autosomal dominan
Anemia sel sabit protein hemoglobin abnormal pada sel-sel darah merah Sel darah merah berbentuk sabit yang menyumbat pembuluh darah kecil, menyebabkan rasa sakit dan merusak organ dan sendi autosomal resesif
Rakitis resisten vitamin D kurangnya zat yang dibutuhkan untuk tulang untuk menyerap mineral tulang lunak yang mudah menjadi cacat, yang mengarah ke kaki membungkuk dan kelainan bentuk tulang lainnya Terkait kromosom X dominan
hemofilia A berkurangnya aktivitas protein yang diperlukan untuk pembekuan darah perdarahan internal dan eksternal yang terjadi dengan mudah dan sulit untuk mengontrol Terkait kromosom X resesif

Beberapa Kelainan genetik dikendalikan oleh alel dominan. Sebuah alel dominan mutan yang diekspresikan dalam setiap individu yang mewarisi bahkan hanya satu salinannya. Jika menyebabkan gangguan serius, orang yang terkena mungkin mati muda dan gagal untuk mereproduksi. Oleh karena itu, alel dominan mutan yang mungkin akan meninggal dari populasi.

Anemia sel sabit
Sel Darah Merah Normal dan berbentuk sabit. Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal. Mutasi yang menyebabkan gangguan mempengaruhi hanya satu asam amino dalam protein tunggal, tetapi memiliki konsekuensi serius bagi orang yang terkena. Foto ini menunjukkan bentuk sel darah merah sabit pada orang dengan anemia sel sabit.

Sebuah alel resesif mutan, seperti alel yang menyebabkan anemia sel sabit (lihat Gambar di atas), tidak diekspresikan pada orang yang hanya mewarisi satu salinan. Orang-orang ini disebut operator. Mereka tidak memiliki gangguan sendiri, tetapi mereka membawa alel mutan dan dapat menularkannya kepada keturunannya. Dengan demikian, alel kemungkinan akan diteruskan ke generasi berikutnya dan bukan mati. Fibrosis Kistik dan penyakit Tay-Sachs adalah dua kelainan genetik tambahan yang parah.

kelainan genetik

Gangguan kromosom

Kesalahan dapat terjadi selama meiosis yang menghasilkan nondisjunction. Ini adalah kegagalan kromosom direplikasi untuk memisahkan selama meiosis. Beberapa gamet yang dihasilkan akan kehilangan kromosom, sementara yang lain akan memiliki salinan tambahan kromosom. Jika gamet tersebut zigot dibuahi dan terbentuk, mereka biasanya tidak bertahan. Jika mereka bertahan hidup, individu cenderung memiliki kelainan genetik yang serius. Tabel di bawah ini daftar beberapa kelainan genetik yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang abnormal. Kebanyakan kelainan kromosom melibatkan kromosom X. Lihat kembali pada kromosom X dan Y dan Anda akan melihat mengapa. Kromosom X dan Y sangat berbeda dalam ukuran, sehingga nondisjunction dari kromosom seks terjadi relatif sering.

Contoh Gangguan genetik Genotip Efek fenotipik
sindrom Down salinan tambahan (lengkap atau sebagian) dari kromosom 21 (lihat Gambar di bawah) keterlambatan perkembangan, penampilan wajah khas, dan kelainan lainnya (lihat Gambar di bawah)
Sindrom Turner satu kromosom X tapi tidak ada kromosom seks lainnya (XO) perempuan dengan tinggi badan pendek dan infertilitas (ketidakmampuan untuk mereproduksi)
Sindrom tripel X tiga kromosom X (XXY) perempuan dengan keterlambatan perkembangan ringan dan ketidakteraturan menstruasi
Sindrom Klinefelter satu kromosom Y dan dua kromosom X atau lebih (XXY, XXXY) laki-laki dengan masalah dalam Tingkat perkembangan seksual dan berkurangnya hormon testosteron laki-laki

Mendiagnosis Gangguan genetik

Sebuah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi dapat diwariskan. Oleh karena itu, orang-orang dengan kelainan genetik dalam keluarga mereka mungkin khawatir akan memiliki anak dengan gangguan tersebut. Seorang Profesional dikenal sebagai konselor genetik dapat membantu mereka memahami risiko anak-anak mereka yang terpengaruh. Jika mereka memutuskan untuk memiliki anak, mereka mungkin disarankan untuk mendapatkan kehamilan (“sebelum kelahiran”) pengujian untuk melihat apakah janin memiliki kelainan genetik. Salah satu metode pengujian prenatal adalah amniosentesis. Dalam prosedur ini, sedikit sel-sel janin akan diambil dari cairan yang mengelilingi janin, dan kromosom janin diperiksa.

Sindrom Down
(kiri) Kariotipe trisomi 21 (Sindrom Down) . Sebuah kariotipe adalah gambar dari kromosom sel. Catatan tambahan kromosom 21. (kanan) Anak dengan sindrom Down, menunjukkan penampilan wajah yang khas.

Mengobati Gangguan genetik

Gejala kelainan genetik kadang-kadang dapat diobati, tetapi obat untuk gangguan genetik masih dalam tahap awal pengembangan. Salah satu obat potensial yang telah digunakan dengan beberapa keberhasilan terapi gen. Ini melibatkan memasukkan gen normal dengan gen mutan. Apakah Anda bisa belajar memahami risiko Anda terkena kanker atau penyakit genetik lain? Meskipun ini adalah keputusan pribadi, itu adalah sebuah kemungkinan. Sejumlah perusahaan saat ini membuatnya mudah untuk memesan tes genetik medis melalui Web.

Ringkasan

Kelainan genetik banyak disebabkan oleh mutasi pada satu atau beberapa gen. Gangguan genetik lainnya yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang abnormal.

Advertisement

Facebook Twitter

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *